অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টা - Osteogenesis Imperfecta in Bengali

অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টা কি?

অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টা বলতে একটি জিনগত রোগকে বোঝায়, যার ফলে হাড় ভঙ্গুর হয়ে ওঠে এবং খুব সহজে ভেঙে যায়। এই রোগ মৃদু থেকে গুরুতর পর্যায়ের হতে পারে এবং বর্তমানে অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টার (ওআই) আটটি স্বীকৃত রূপ রয়েছে, যা টাইপ ওয়ান থেকে টাইপ এইট পর্যন্ত শ্রেণীবিভক্ত। 'অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টা' শব্দটির অর্থ হাড়ের অসম্পূর্ণ গঠন।

এর প্রধান লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি কি কি?

ওআই এর উপসর্গগুলি ওআই এর ধরন অনুযায়ী পরিবর্তিত হতে পারে। ওআই এর টাইপ ওয়ান হল ওআই এর মৃদু ও সবচেয়ে সাধারণ রূপ। এর উপসর্গগুলি নিচে দেওয়া হল:

• বয়ঃসন্ধিকালে হাড় ভাঙার সম্ভাবনা বৃদ্ধি।
• হাড়ের বিকৃতি সামান্য থেকে শূন্য।
• ভঙ্গুর দাঁত।
• শ্রবণশক্তি হ্রাস।
• সহজে কালশিটে দাগ পড়া।
• চলন দক্ষতায় সামান্য দেরি।

ওআই এর টাইপ ওয়ানের উপসর্গগুলি এত মৃদু হয় যে সংশ্লিষ্ট ব্যক্তি প্রাপ্তবয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত রোগ নির্ণয় নাও হতে পারে।

ওআই এর আরও গুরুতর ধরনগুলির ক্ষেত্রে নিম্নলিখিত উপসর্গগুলি দেখা যেতে পারে:

• গুরুতর হাড় বিকৃতি।
• অতিমাত্রায় ভঙ্গুর হাড় এবং দাঁত।

টাইপ থ্রি এর উপসর্গগুলি হল:

• জীবনের প্রথম দিকেই একাধিক হাড় ভাঙার ঘটনা।
• বক্র মেরুদণ্ড।
• শ্রবণ ক্ষমতা হ্রাস।
• ভঙ্গুর দাঁত।
• খর্ব উচ্চতা।
• হাড়ে বিকৃতি।

হাড়ের বিকৃতির সঙ্গে, অন্যান্য উপসর্গও থাকতে পারে। এগুলি হল:

• শ্বাসকষ্ট।
• হৃদপিণ্ডজনিত সমস্যা।
• স্নায়বিক সমস্যা।

এর প্রধান কারণগুলি কি কি?

ওআই একটি জিনগত রোগ, সিওএল1এ1, সিওএল1এ2, সিআরটিএপি এবং পি3এইচ1 জিনের মতো নির্দিষ্ট কিছু জিনের পরিবর্তন বা মিউটেশনের ফলে অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টা হয়।

এটি কিভাবে নির্ণয় এবং চিকিৎসা করা হয়?

অস্টিওজেনেসিস ইমপারফেক্টা অ্যামনিওসেনটেসিস বা ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্য়মে শিশুর জন্মের আগেই নির্ণয় করা সম্ভব।

তবে, জন্মের আগে যদি সনাক্ত না করা হয়ে থাকে, তাহলে ওআই নির্ণয় করতে অন্যান্য পরীক্ষা করা হতে পারে:

• শারীরিক পরীক্ষা।
• পরিবারের ইতিহাস মূল্যায়ন।
• এক্স-রে।
• হাড়ের ঘনত্ব পরীক্ষা।
• হাড়ের বায়োপসি।

ওআই-এর চিকিৎসার বিকল্পগুলি হল:

• হাড় ভাঙার যত্ন  - এতে ভাঙা হাড়কে দ্রুত সারিয়ে তুলতে এবং ফের হাড় ভাঙার ঘটনা আটকাতে কাস্টিং ও স্প্লিন্টিংয়ের সাহায্য নেওয়া হয়।
• ফিজিকাল থেরাপি - এটি শিশুকে চলন দক্ষতা অর্জন করতে এবং দৈনন্দিন জীবনের কাজকর্ম সম্পূর্ণ করার মতো সক্ষম করে তোলার ওপর কেন্দ্রীভূত।
• সার্জারি - হাড়ের কোনওরকম বিকৃতি সংশোধন করতে অস্ত্রোপচার করা হতে পারে।
• ওষুধ প্রয়োগ - হাড়া ভাঙা বন্ধ করতে অথবা এই রোগের সঙ্গে যুক্ত ব্যথা কমানোর জন্য ওষুধপত্র ব্যবহার করা হতে পারে।

1. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Osteogenesis imperfecta
2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human; National Health Service [Internet]. UK; What are the symptoms of osteogenesis imperfecta (OI)?
3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Osteogenesis Imperfecta
4. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [Internet]. NIH Osteoporosis and related Bone diseases; National research center: National Institute of Health; Osteogenesis Imperfecta.
5. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [Internet]. National Institute of Health; Osteogenesis Imperfecta.
6. National Organization for Rare Disorders [Internet], Osteogenesis Imperfecta