Download App
हार्टनुप रोग काय आहे?
हार्टनुप रोग एक चयापचय विकार आहे, ज्यामध्ये शरीर काही महत्त्वाचे अमायनो ॲसिड शोषण्यास अक्षम बनते. हे अमायनो ॲसिड नंतर मूत्रमार्गे शरीरातून बाहेर फेकले जातात. अमायनो ॲसिड हे प्रथिने बनवण्यासाठी आवश्यक पोषक असतात. प्रथिने पेशींचे ब्लॉक तयार करण्यात मदत करतात. अशाप्रकारे, अमायनो ॲसिडच्या कमतरतेमुळे विविध लक्षणे उत्पन्न होऊ शकतात. हार्टनुप हा एक अनुवांशिक विकार आहे. त्याच्यासाठी कोणतीही विशेष उपचारात्मक थेरपी उपलब्ध नाही, परंतु काही व्हिटॅमिन पूरक आणि आहारात बदल यामुळे या विकाराची तीव्रता कमी केली जाऊ शकते.
हार्टनुप रोगाची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
अमायनो ॲसिड प्रथिने तयार करतात म्हणून हार्टनुप विकारात काही निर्णायक प्रथिनांच्या कमतरतेची विविध चिन्हे आणि लक्षणे दिसतात. हार्टनुप रोगात, खालील चिन्हे आणि लक्षणे दिसून येतात:
- त्वचेवर रॅशेस.
- अटॅक्सिया - स्नायूंच्या समन्वयात किंवा कार्यक्षमतेत कमतरता.
- बोलण्यात अडचण.
- शरीराची थरथर.
- अस्थिर चाल.
- भ्रम.
- चिंता.
- वारंवार मूड स्विंग.
- प्रकाशाची संवेदनशीलता.
- दृष्टीभ्रम.
हार्टनुप रोगाची मुख्य कारणं काय आहेत?
हार्टनुप रोग जीनच्या उत्परिवर्तनामुळे होतो ज्यामुळे आतडे आणि किडनीमधील अमायनो ॲसिड ट्रिप्टोफान शोषण्यास मदत होते. सामान्यतः दोषपूर्ण जनुकांमुळे हे संक्रमित होते(ऑटोसोमल रीसेसिव्ह / स्वयंपूर्ण गुणधर्म - जेव्हा दोन्ही पालकांना अनुवांशिक जीन असतात तेव्हा त्या संततीमध्ये पण दिसतात). या अनुवांशिक उत्परिवर्तनासाठी अचूक कारण अज्ञात आहे. पण, हार्टनुप रोगात, ट्रिप्टोफान आतड्यांतून शोषले जात नाही आणि किडनीत त्याची पुनर्निर्मिती होत नाही. त्याऐवजी, ते मूत्रावाटे बाहेर फेकले जाते. परिणामस्वरूप ट्रिप्टोफान बेस अमायनो ॲसिडची आवश्यकता असणाऱ्या प्रथिनांची कमतरता आणि अभाव दिसून येतो.
हार्टनुप रोगाचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
हार्टनुपच्या रोगाचे निदान करण्यासाठी कौटुंबिक इतिहासासह आणि योग्य नैदानिक तपासणीसह संपूर्ण वैद्यकीय इतिहास वापरला जाऊ शकतो. पण विशिष्ट पॅथोलॉजिकल चाचण्यांचा वापर करून निदानाची पुष्टी केली जाऊ शकते, ज्यात खालील समाविष्ट आहेत:
- मूत्र विश्लेषण: मूत्रात अमायनो ॲसिडची उपस्थिती निश्चित करण्यासाठी.
- रक्त विश्लेषणः नियासिन पातळीसह व्हिटॅमिन बी कॉम्प्लेक्स तपासायला.
हार्टनुप रोग हा आनुवंशिक विकार असल्याने, त्याचे उपचार करणे कठीण आहे परंतु आहारातील काही बदल, व्हिटॅमिन आणि इतर पूरकांचे सेवन लक्षणे आणि त्यांची तीव्रता कमी करण्यात मदत करू शकतात.
- आहारातील बदलः नियासिन अधिक असणाऱ्या पदार्थांचे सेवन लक्षणे कमी करण्यात मदत करतात; नियासिन समृद्ध असलेल्या अन्नात खालील पदार्थांचा समावेश होतो:
- पोल्ट्री.
- मासे.
- लाल मांस.
- कडधान्य.
- पोषकमूल्य वाढवलेले धान्य.
- बटाटा.
- पूरक: हार्टनुप रोगाचा उपचार करण्यासाठी व्हिटॅमिन बी कॉम्प्लेक्स आणि नियासिन (निकोटीनिक ॲसिड) पूरक अत्यंत महत्वाचे कार्य करतात.
