Download App
होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमिया काय आहे?
होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमिया ही एक वारसा स्थिती आहे जी कोलेस्टेरॉलच्या अति उच्च पातळीसाठी कारणीभूत आहे. हे जणुकांच्या माध्यमातून कुटुंबांमध्ये हस्तांतरित होत असते. औषधोपचार किंवा जीवनशैलीतील बदलांसह याचे वेळेवर व्यवस्थापन करणे आवश्यक आहे कारण उपचार न केल्यास कमी वयातच हृदय रोग होऊ शकतो.
त्याची मुख्य चिन्हं आणि लक्षणं काय आहेत?
होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमियाच्या मुख्य चिन्हे आणि लक्षणांमध्ये समावेश होतो:
- झॉन्थोमा (वसा जमा होणे) ज्यात समाविष्ट आहे:
- क्यूटॉनियस झॉन्थोमाटा : सामान्यतः बालपणात पाहिले जाते.
- प्लॅनर झॉन्थोमाटा : पोप्लाइटियल फॉस्सा (गुडघाच्या मागे), मनगट, जन्माच्या वेळेची फट (नितंबांमधील खाच), टाच आणि क्यूबिटल फॉस्सा (कोपराचे वळणे) यांसारख्या घर्षणस्थळांवर दिसतात. सर्वात सामान्य जागा ही हाताच्या मागच्या बाजुवरील इंटरडिजिटल वेब स्पेस (बोटांच्या दरम्यान ची जागा) आहे.
- टेंडीनस झॉन्थोमाटा: सामान्यतः अचिलीस टेंडन(मोठी टेंडन जी टाचे पासून जांघे पर्यंत असते) आणि पायच्या बाहेरच्या टेंडन वर पाहिले जाते.
- ट्यूबरस झॉन्थोमाटा: सामान्यतः कोपर आणि गुडघा किंवा टाचेवर पाहिले जाते.
- अकाली हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग जसे:
- इस्केमिक हृदय रोग.
- ॲथरोस्क्लेरोटिक व्हॅस्क्युलर डॅमेज.
- आर्टीक ओव्हरफ्लो मुरमुर.
- बऱ्याच व्हॅस्क्युलर प्रदेशांमध्ये ब्रुईस (धमनीवर ऐकू येत असलेला असामान्य आवाज).
- झांतेलास्मा (डोळ्यांच्या आणि पापण्यांच्या भोवती पिवळे, फिकट आणि वर आलेले डाग).
- आर्कस कॉर्नियालिस (डोळ्यातील कॉर्नियाच्या सभोवती पांढरा रिंग किंवा आर्क).
- ब्लड रिपोर्ट्स जी लो-डेंसिटी लायपोप्रोटीन (एलडीएल-LDL) कोलेस्ट्रॉलची उच्च पातळी दर्शविते (13 मिमील / एल [500 मिलीग्राम / डीएल पेक्षा जास्त]).
याची मुख्य कारणं काय आहेत ?
रक्तामध्ये कोलेस्टेरॉलची सामान्य पातळीत एलडीएल (LDL) रिसेप्टर्सद्वारे ठेवली जाते जे यकृतलीत पेशींसोबत किंवा शरीरातील इतर कुठल्याही पेशींसोबत जोडलेले असते. हे रिसेप्टर्स एलडीएल(LDL) कोलेस्टेरॉल पेशींमध्ये नेले जातात जिथे ते यकृतातील पेशींद्वारे साठवले जातात किंवा त्याचे तुकडे केले जातात. होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमीयामध्ये, एलडीएल (LDL) रक्ताद्वारे यकृत पेशींमध्ये आणता येत नाही. खालील जणुकांमध्ये उत्परिवर्तन (म्युटेशन) झाल्यामुळे हे झाले आहे:
- एलडीएल (LDL)-रीसेप्टर जनुके: या जनुकांमधील दोष रक्तामध्ये कोलेस्टेरॉलची पातळी वाढवते.
- एपोलिपोप्रोटीन बी (एपीओबी-APOB) जनुक : या दोषांमुळे, एलडीएल(LDL) रिसेप्टर्सशी बांधण्यास असमर्थ होतात, अशा प्रकारे पेशींमध्ये त्यांच्या वाढीची प्रक्रिया कमी होते.
- पीसीएसके(PCSK) 9 जनुक: या दोषामध्ये एलडीएल (LDL) रिसेप्टर्सची संख्या कमी झाल्याने, एलडीएलचे (LDL) वर येणे कमी होते.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात ?
चिकित्सकाद्वारे निदान हे प्रामुख्याने चिन्हे आणि लक्षणे, शारीरिक तपासणीवरील निष्कर्ष आणि खालील चाचण्यांचे निकाल यांच्या आधारावर लक्षात घेतली जातात :
- कोलेस्टेरॉल तपासण्यासाठी लिपिड प्रोफाइल.
- रक्त किंवा टिशुंचे नमुने वापरून करून (अनुवांशिक चाचणी) जेनेटिक टेस्टिंग.
होमोझायगस फॅमिलियल हायपरकोलेस्टेरॉलेमीयाच्या व्यवस्थापनामध्ये समावेश आहे :
- निदान झाल्यानंतर लगेच आहार आणि जीवनशैलीत सुधारणा करणे आवश्यक असते. लिपिड पातळी कमी करण्यासाठी स्टॅटिन्स नावाचे औषध सर्वात सामान्यपणे वापरले जाते.
- रेजिन्स किंवा इतर औषधांसोबत (तिची उपलब्धता आणि सहनशीलता तपासल्यानंतर) इझेटिमाईबी 10 मिलीग्राम औषधे जसे की फायब्रेट्स आणि निकोटिनिक ॲसिडची सुरुवात करायला हवी.
- नवीन उपचारात्मक औषधे ज्यात लोमीटापाइड आणि मिपोमर्सन यांचा समाविष्ट करतात.
- भविष्यातील उपचारात्मक पध्दतींमध्ये जीन थेरपी, पीसीएसके (PCSK) 9 इनहिबिटर आणि कोलेस्ट्रेल इस्टर ट्रान्सफर प्रोटीन (सीईटीपी-CETP) इनहिबिटर समाविष्ट आहेत.
- काही लोकांमध्ये यकृत प्रत्यारोपणाची आवश्यक असू शकते.
