हायपोफोस्फेटेसिया - Hypophosphatasia in Marathi

Dr. Ayush PandeyMBBS,PG Diploma

December 10, 2018

March 06, 2020

हायपोफोस्फेटेसिया
हायपोफोस्फेटेसिया

हायपोफोस्फेटिसिया काय आहे?

हायपोफोस्फेटिसिया हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये हाडे आणि दात यांचा असामान्य विकास होतो.  जीनमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे शरीरात विशिष्ट एन्झाइमचा स्तर कमी पडतो ज्यामुळे हा रोग होतो.

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

या रोगाची लक्षणे जन्माच्या वेळी, शिशुत्वात किंवा प्रौढत्वात दिसू शकतात.यात सर्व प्रमुख हाडांची वाढ आणि विकास प्रभावित होतो, परिणामी नवजात शिशुंमध्ये असाधारण विकसित अंग दिसून येतात.

रोगाची लक्षण दिसून येण्याच्या वेळेच्या आणि लक्षणांच्या आधारावर, हायपोफोस्फेटिसिया 6 क्लिनिकल प्रकारात विभागले जाते.

याची मुख्य कारणं काय आहेत?

अल्कॅलीन फॉस्फेटस हा एन्झाइम आहे जो हाडं आणि दातांच्या सामान्य विकासासाठी आवश्यक असतो. हायपोफोस्फेटिसियाच्या रुग्णांमध्ये, एक जीन उत्परिवर्तन होते ज्यामुळे या एन्झाइमचे स्तर कमी होते किंवा ते नष्ट होतात. वैकल्पिकरित्या, म्युटेशनमुळे असाधारणपणे उत्पादित एन्झाइम तयार होऊ शकतो, ज्यामुळे हायपोफोस्फेटिसिया होतो.

जर एखाद्याचे एक किंवा दोघे पालक सदोष जीनचे वाहक असतील तर मुलाला या अवस्थेचा धोका जास्त असतो.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?

जर एखाद्या मुलात किंवा प्रौढ व्यक्तीत हायपोफोस्फेटिसियाची लक्षणं दिसली तर, अल्कॅलीन फॉस्फेटसचे स्तर तपासण्यासाठी रक्त तपासणी केली जाते.

  • अंतिम निदानासाठी, अनुवांशिक तपासणी आवश्यक आहे जेणेकरून जीनचे म्युटेशन झाले आहे का हे निर्धारित करता येते.
  • क्लिनिकलदृष्ट्या, दातांची असामान्यता हा हायपोफोस्फेटिसियाचा सर्वात स्पष्ट संकेत आहे.
  • एक्स-रे शरीरातील सांगाड्याची असामान्य बनावट ओळखण्यास मदत करतात.

औषधोपचार, आहार नियमन आणि शारीरिक उपचारांद्वारे या लक्षणांचे व्यवस्थापन केले जाऊ शकते.

  • शरीरातील खनिजे संतुलित करण्यासाठी आहारामध्ये कॅल्शियमचे सेवन कमी करणे.
  • स्नायू आणि हाडे यांचे आणखी अध:पतन टाळण्यासाठी मुलाला किंवा प्रौढांना शारीरिक उपचारांचा सल्ला दिला जातो.
  • मुलांमध्ये दात लवकर पडण्याच्या बाबतीत, कृत्रिम दात लावण्याची गरज भासू शकते.
  • गंभीर प्रकरणांमध्ये, अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणाची शिफारस केली जाते, पण त्याचा फायदा होईलच हे मात्र निश्चित नसते.

 



संदर्भ

  1. Science Direct (Elsevier) [Internet]; Hypophosphatasia
  2. Orphanet Journal of Rare Diseases. Hypophosphatasia. BioMed Central. [internet].
  3. Whyte MP. Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016 Apr;12(4):233-46. PMID: 26893260
  4. Genetic home reference. Hypophosphatasia. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
  5. National Organization for Rare Disorders. Hypophosphatasia. USA. [internet].