Download App
पोर्फीरिआ म्हणजे काय?
पोर्फीरिआ मूळतः ग्रीक शब्द आहे; पोर्फीरिआ या शब्दाचा अर्थ जांभळा आहे. ही वैद्यकीय परिस्थितीचा एक संच आहे ज्याचे वर्णन पोर्फिरिन्स नावाच्या पदार्थाच्या वाढत्या प्रमाणाला पोर्फीरिया म्हणतात. जगभरातील 100,000 लोकांमधून 5 ला प्रभावित करणारा हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. या असामान्यतेचा प्रभाव मज्जातंतू (नर्व्हस) आणि त्वचेवर होऊ शकतो. लक्षणे व्यवस्थापित केली जाऊ शकतात, परंतु, रोगाचा उपचार अजूनही सापडला नाही आहे.
त्याचे मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
या रोगामध्ये न्यूरो-मानसशास्त्र आणि पेशीयम अभिव्यक्ती दोन्ही आहेत. सर्वात पहिले, जवळजवळ 90% प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना उदराच्या वेदना जे तासापासून ते दिवसांपर्यंत चालू शकतात आणि मळमळ / उलट्या शी संबंधित असू शकतात. उदाराच्या वेदनांसाठी कोणतेही प्रायोगिक निदानीय निष्कर्ष नसले, तरीही रुग्ण तीव्र वेदनांचा त्रास रिपोर्ट करत असतो.
स्नायूंना कमकुवतपणा आणि काही प्रमाणात हात आणि पाय यांना अर्धांगवायू होऊ शकतो, विशेषत: पुनरुत्पादक वयातील महिलांमध्ये होऊ शकतो. वेदनेकडे देखील लक्ष असू शकते. काही रुग्णांमध्ये, न्यूरोलॉजिकल प्रभावामुळे पोर्फिरीया-संबंधित दौरे पडू शकतात. सुदैवाने, याची घटना कमी आहे. परंतु, बहुतेक रुग्णांमध्ये मनोवैज्ञानिक लक्षणे असू शकतात. ते उच्च चिंते पासून ते स्किझोफ्रेनिया चे अनुकरण करणारे लक्षणे असतात.
मुख्य कारणे काय आहेत?
रक्त वाहणाऱ्या रंगद्रव्यात, हीमोग्लोबिनमध्ये लोह असलेले हेम असते. पोर्फिरिन हेमाच्या निर्मितीमध्ये मदत करतात. काही प्रकरणांमध्ये, पोर्फिरिनला हेममध्ये रुपांतर करणारे उत्प्रेरक प्रमाणात किंवा कृतीत अपुरे पडतात. यामुळे रक्तप्रवाहात पोर्फिरिनचा स्तर वाढतो. जन्मजात एरिथ्रोपोईटिक पोफिरीया (सीईपी) अपवाद वगळता, एक स्वयंपूर्ण अपवादात्मक अनुवांशिक रोग, सर्व पोर्फिअस ऑटोटोमल प्रबंधात्मक विकार आहेत म्हणजे, एका पालकांमधील जीन्स देखील मुलामध्ये स्थिती प्रकट करण्यासाठी पुरेशी असतात.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जाते?
स्थापित निकषांबाबत निदान केले जाते. पोर्फोबिलिनोजेन पातळी चे निदान ओळखण्यासाठी मूत्र चाचणी केली जाते. सीरम पोर्फिरिनची पातळी रक्तामध्ये मोजली जाऊ शकते.
एकदा निदान झाले की, उपचार रुग्ण घेत असलेले कोणतेही औषधे बाहेर काढून टाकल्यापासून सुरु होते, ज्यामुळे जे रोगाची तीव्रता वाढवू शकतात. द्रव पुनर्स्थापना, श्वसनविषयक सहाय्य, वेदना नियंत्रण आणि ग्लूकोज अनैच्छिकपणे प्रशासित केले पाहिजे. स्थितीबद्दल देखरेख आणि रुग्ण शिक्षण आवश्यक आहे. पूर्ण उपचार अद्याप शक्य नाही, परंतु लक्षणे व्यवस्थापन करून रुग्णाला जवळजवळ सामान्य जीवन देऊ शकते.
