ஹைப்போப்பாஸ்பேட்டாசியா - Hypophosphatasia in Tamil

Dr. Ayush PandeyMBBS,PG Diploma

April 24, 2019

March 06, 2020

ஹைப்போப்பாஸ்பேட்டாசியா
ஹைப்போப்பாஸ்பேட்டாசியா

ஹைப்போப்பாஸ்பேட்டாசியா என்றால் என்ன?

ஹைப்போப்பாஸ்பேட்டாசியா ஒரு அரிய மரபணு குறைபாட்டு நோய் ஆகும், இந்நோய் பாதிக்கப்பட்டோருக்கு அசாதாரண எலும்புகள் மற்றும் பற்கள் வளர்ச்சி இருக்கும். இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக உடலில் ஒரு குறிப்பிட்ட நொதி குறைந்த அளவில் சுரப்பதற்கு வழிவகுக்கும்.

அதன் முக்கிய அடையாளங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

இந்த நோய்க்கான அறிகுறிகள் பிறப்பின் போதோ, பிறந்த குழந்தையிடத்திலோ, அல்லது வயது வந்தோரிடத்திலும் கூட தோன்றலாம். அனைத்து பெரிய எலும்புகளின் வளர்ச்சிகள் பாதிக்கப்பட்டு, குழந்தைகளுக்கு அசாதாரணமான கை கால் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது.

  • குழந்தைகளுக்கு பசியின்மை, எரிச்சல், குறைவான தசை இயக்கங்கள் மற்றும் இரைப்பை சார்ந்த பிரச்சினைகள் ஆகியவைகள் தென்படும்.
  • பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு முன்கூட்டியே தங்களது முதன்மை பற்களை இழந்து நிரந்தர பற்கள் வளர்ச்சியடையாமல் இருப்பார்கள்.
  • பெரியவர்களிடத்தில் பலவீனமான எலும்புகளினால் எலும்பு முறிவுகள், அழற்சி (வீக்கம்) நோய்கள் மற்றும் மூட்டு வலி போன்றவைகள் ஏற்படும்.

ஆரம்ப மற்றும் அறிகுறிகளின் காலத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டு, ஹைப்போப்பாஸ்பேட்டாசியா ஆறு மருத்துவ வகைகளாக அறியப்படுகிறது.

அதன் முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

ஆல்கலைன் பாஸ்பட்டேஸ் எனும் ஒரு நொதி எலும்புகள் மற்றும் பற்களின் சாதாரண வளர்ச்சிக்கு தேவைப்படுவதாகும். ஹைப்போப்பாஸ்பேட்டாசியா நோயாளிகளிடத்தில், மரபணு மாறுதலினால் இந்த நொதி குறைகின்றது அல்லது நீக்கப்படுகிறது. மாற்றாக, அந்த மரபணு மாறுதலானது நொதியினை அதிக அளவு அசாதாரணமாக உற்பத்தி செய்யலாம், இது ஹைப்போபாஸ்பேட்டாஸியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது.

ஒரு பெற்றோரில் ஒருவர் அல்லது இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டிருந்தால், குழந்தைக்கு இந்த நிலை வரவும் அபாயமுண்டு.

இது எப்படி கண்டறியப்படுகிறது மற்றும் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

ஒரு குழந்தையிடமோ அல்லது வயது வந்தோரிடமோ ஹைப்போப்பாஸ்பேட்டாசியா அறிகுறி தென்படுமாயின், அல்கலைன் பாஸ்பேடாஸின் அளவை சரிபார்க்க ஒரு இரத்தப் பரிசோதனை நடத்தப்படுகிறது.

  • இறுதி நோய் அறுதியிடுதலில்,ஆய்வுக்கு, மரபணுவில் மாற்றம் ஏதேனும் உள்ளதா என்பதை கண்டறிய  மரபணு சோதனைகள் அவசியமானதாகும்.
  • மருத்துவ ரீதியாக, பற்களின் அசௌகரியங்கள் ஹைப்போபாஸ்பேட்டாஸியாவின் மிகவும் வெளிப்படையான அறிகுறியாகும்.
  • எக்ஸ்- ரே படங்கள் இந்த நிலையினால் ஏற்படும் எலும்பு இயல்பு மாற்றங்களை கண்டறிய உதவும்.

இதற்கான சிகிச்சையில், சிகிச்சை மூலம் அறிகுறியை சமாளித்தல், உணவுக் கட்டுப்பாடு மற்றும் நலமீட்பு உடற்பயிற்சி உள்ளடக்கியதாகும்.

  • உடலில் உள்ள கனிமங்களை சமன் செய்வதற்கு உணவில் கால்சியம் எடுத்துக்கொள்வது குறைக்கப்படுகிறது.
  • குழந்தை அல்லது பெரியவர்களிடத்தில் தசைகள் மற்றும் எலும்புகள் மேலும் பாதிப்படைவதை தடுக்க நலமீட்பு உடற்பயிற்சி சிகிச்சை முறை ஆலோசனை வழங்கப்படுகிறது.
  • குழந்தைகளின் குறிப்பிட்ட காலத்திற்கு முன்கூட்டிய பல் இழப்பை சமாளிக்க, பற்கள் இல்லாத இடத்தில் செயற்கை பற்கள் பொருத்துதல்.
  • கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, என்றாலும் அதன் வெற்றி நிச்சயமற்றதாகும்.



மேற்கோள்கள்

  1. Science Direct (Elsevier) [Internet]; Hypophosphatasia
  2. Orphanet Journal of Rare Diseases. Hypophosphatasia. BioMed Central. [internet].
  3. Whyte MP. Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016 Apr;12(4):233-46. PMID: 26893260
  4. Genetic home reference. Hypophosphatasia. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
  5. National Organization for Rare Disorders. Hypophosphatasia. USA. [internet].