కండరాల క్షీణత అంటే ఏమిటి?
కండరాల క్షీణత లేక మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ అంటే క్రమ క్రమంగా కండరాల ద్రవ్యరాశిని కోల్పోవడం. కొన్నిరోగాల సమూహంవల్ల ఈ కండర క్షీణత ఏర్పడుతుంది. తద్వారా తీవ్ర కండరాల బలహీనతకు దారి తీసి చివరకు ప్రాణాంతక పరిస్థితి దాపురిస్తుంది.
కండరాల క్షీణతలలో వివిధ రకాలున్నాయి:
- డ్యూచెన్నె అనబడే కండరాల క్షీణత - చిన్న పిల్లల్లో కనిపిస్తుంది.
- మయోటోనిక్ కండరాల రక్షీణత - ప్రగతిశీల కండరాల బలహీనత లేదా కండరాల వృధా, ఇందులో మొదట చిన్న కండరాలు దెబ్బ తింటాయి. ఇది పురుషులు మరియు స్త్రీలను సమాన పౌనఃపున్యంతో దెబ్బతీస్తుంది.
- ఫాసియోస్కాపులోహుమెరల్ కండరాల క్షీణత (Facioscapulohumeral MD) - ముఖం, భుజాలు, చేతులు మరియు పిక్కల్ని దెబ్బ తీస్తుందిది.
- బెకెర్ కండరాల క్షీణత - ఎక్కువగా మగపిల్లలకు సంభవిస్తుందిదిది, అయితే డుచెన్నే కండరాల క్షీణత కంటే తక్కువ తీవ్రతను కల్గిఉంటుంది
- అంగాల-నడికట్టు (limb girdle MD) - భుజం మరియు తుంటి కండరాలు వంటి పెద్ద కండరాలను దెబ్బ తీస్తుందిది
- ఒకులోఫారింగియల్ కండరాల క్షీణత (Oculopharyngeal MD) - జీవిత తరువాత దశ సంవత్సరాలలో (అంటే 50 సంవత్సరాల పైన) ఈ జబ్బు ప్రారంభమవుతుంది మరియు ఇది కళ్ళు మరియు గొంతు కండరాలను దెబ్బ తీస్తుంది.
- ఎమిరీ-డ్రిఫస్ కండరాల క్షీణత (Emery-Dreifuss MD) - యవ్వనం తొలిదశలో మొదలవుతుంది మరియు చేతులు, మెడ మరియు పాదాల్లో కండరాల సంకోచాలు ఏర్పడుతాయ.
దీని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?
ప్రారంభ లక్షణాలు:
- అసాధారణమైన నడకతీరు
- కండరాలలో పెడసరం మరియు నొప్పి
- పరుగెత్తేటపుడు మరియు దూకుతున్నపుడు చాలా కష్టం కల్గడం.
- కూర్చోవడం, లేవడం కష్టమైపోవడం
- కాలి మడమలపైన నడవడం
- నేర్చుకోవడంలో మరియు మాట్లాడడంలో అశక్తత
- తరచుగా పడిపోవడం
కాలక్రమాన వచ్చే (ప్రోగ్రసివ్) లక్షణాలు:
- కదలికలు పరిమితమై పోవడం
- శ్వాస సమస్యలు
- వెన్నెముక వక్రత
- బలహీనమైన గుండె కండరాలు
- మింగడంలో సమస్యలు
- తగ్గిన ఆయుర్దాయం
దీనికి ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?
కండరాల క్షీణత (MD) అనేది జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనల వలన సంభవించే జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఈ జన్యువులు “డిస్ట్రోఫిన్” అని పిలువబడే కండర ప్రోటీన్ ఉత్పత్తికి బాధ్యత వహిస్తుంది. కండరాల క్షీణత యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న వ్యక్తి ఈ రుగ్మత బారిన పడే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి. .
దీనిని ఎలా నిర్ధారణ చేస్తారు మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?
నిర్ధారణ:
- నిలబడడంలో, వస్తువుల్ని ఎత్తడంలో లేదా ఆటలు ఆడ్డంలో కష్టం కలగడం వంటి లక్షణాలను వ్యాధి నిర్ధారణ పరీక్ష పరిశోధన జరుపుతుంది.
- కుటుంబ చరిత్రను విశ్లేషించడం
- శారీరక పరిక్ష
- క్రియేటిన్ కైనేస్ ను అంచనా వేసే రక్త పరీక్ష. కండరాలు దెబ్బతిన్నపుడు క్రియేటిన్ కైనేస్ రక్తంలోకి విడుదలవుతుంది. మరియు కండరాల కణాలు వ్యతిరేకంగా పని చేసే ప్రతిరక్షకాలను గుర్తించడం కోసం ఈ రక్త పరీక్ష.
- కండరాల సంకోచాలు మరియు నరాల ప్రేరణలను పరిశీలించడానికి కండరాల మరియు నరాలపై ఎలక్ట్రికల్ పరీక్ష
- కండరాల కణజాలంలో ప్రోటీన్లను సూక్ష్మ దర్శిని కింద పరిశీలించడానికి కండరకణజాల పరీక్ష (muscle biopsy), ఈ పరీక్ష కండర నమూనాను శరీరం నుండి తీసుకునే ప్రక్రియను కలిగిఉంటుంది.
- MRI మరియు CT స్కాన్ ప్రభావిత కండరాల వివరణాత్మక చిత్రాలను వీక్షించడానికి మరియు కండరాల నష్టాన్ని గుర్తించడానికి
- శ్వాస మరియు గుండె లక్షణాలను పర్యవేక్షించడానికి ఛాతీ ఎక్స్-రే, ECG మరియు 2D ఎకోకార్డియోగ్రామ్
- డిస్ట్రోఫిన్ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాలను పరిశీలించడానికి జన్యు పరీక్ష
చికిత్స:
- ప్రస్తుతం, ఈ కండరాల క్షీణత జబ్బుకు (MD) ఎటువంటి నివాణా చికిత్స లేదు.
- కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ మరియు గుండెరోగ ఔషధాల వంటి మందులు కండర క్షీణత (MD) యొక్క పురోగతిని మందగిస్తాయి మరియు లక్షణాలను తగ్గించడానికి సహాయపడతాయి. డ్యూచెన్నే కండర క్షీణత చికిత్సకు ఇటెప్లిర్సెన్ (Eteplirsen) అనే ఒక కొత్త ఔషధం వచ్చింది .
- సాధారణ వ్యాయామాలు అవయవాల యొక్క అనివార్య లోపలి కదలికను నిరోధించవచ్చు.
- ఆక్సిజన్ డెలివరీ మెరుగుపరచడానికి శ్వాస సహాయం
- రోగి కదిలేందుకు వీలుగా ఉండటానికి “మొబిలిటీ ఎయిడ్స్” పనికొస్తాయి
- కండరాలు మరియు స్నాయువుల్ని విస్తరించి ఉంచి సౌకర్యవంతంగా ఉంచడానికి బ్రేస్లు సహాయపడతాయి.
- వెన్నెముక వక్రతను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స సిఫార్సు చేయబడింది.