అసంపూర్ణ ఎముక నిర్మాణం జబ్బు (ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా) - Osteogenesis Imperfecta in Telugu

అసంపూర్ణ ఎముక నిర్మాణం జబ్బు (ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా) అంటే ఏమిటి?

ఎముకలను పెళుసుబారేటట్టు మరియు సులభంగా విరిగేటట్టు చేసేదే “ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా” అనే ఎముకల జబ్బు. ఇది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ అనారోగ్యం తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైనదిగా ఉంటుంది మరియు ప్రస్తుతం ఈ వ్యాధిలో ఒకటో రకం నుండి ఎనిమిదో రకం వరకు గుర్తించబడిన రూపాలు ఉన్నాయి. ఈ వ్యాధిని సూచించే ఆంగ్ల పదాలు ' ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా’ -Osteogenesis Imperfecta' అంటే “అసంపూర్ణ ఎముక నిర్మాణం” అని అర్థం.

దీని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ఎముకల జబ్బు యొక్క లక్షణాలు ఈ వ్యాధి రకాన్నిబట్టి మారవచ్చు. ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ఎముకల జబ్బు ఒకటో రకం తేలికైంది మరియు అత్యంత సాధారణ రూపం. దీని లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉంటాయి:

• యుక్తవయస్సులో పెరిగిన ఎముక ఫ్రాక్చర్స్ 
• కాస్త ఎముక వైఫల్యం స్థాయి నుండి ఎటువంటి ఎముక వైకల్యం లేని స్థాయికి  
• పెళుసు దంతాలు
• వినికిడి లోపం
• సులువు గాయాలు
• మోటార్ నైపుణ్యాలు కొంచెం ఆలస్యం కావడం

రకం I ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ఎముకల జబ్బు యొక్క లక్షణాలు చాలా తేలికపాటిగా ఉంటాయి, అవి వ్యక్తిగతంగా వయోజనుడు వరకు వారు నిర్ధారణ పొందలేరు.

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ఎముకల జబ్బు యొక్క మరింత తీవ్రమైన రకాలు, క్రింది లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి:

• తీవ్రమైన ఎముక వైకల్యం
• చాలా పెళుసైన ఎముకలు మరియు దంతాలు

ఈ వ్యాధి మూడో రకం లక్షణాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• జీవితం ప్రారంభదశల్లోనే అనేక పగుళ్లు ప్రారంభమవుతాయి
• వెన్నెముక యొక్క వంకర లేక గూని
• వినికిడి లోపం
• పెళుసు దంతాలు
• ఎత్తు తక్కువగుంటారు
• ఎముక వైకల్యాలు

ఎముక వైకల్యాలతో పాటు, ఇతర లక్షణాలు కూడా కొనసాగవచ్చు. వీటితొ పాటు ఉండే సమస్యలు:

• శ్వాస సమస్యలు
• హార్ట్ సమస్యలు
• నరాల సమస్యలు

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ఎముకల జబ్బు ఒక జన్యు రుగ్మత; జన్యువుల్లోని ఉత్పరివర్తనలు-COL1A1, COL1A2, CRTAP, మరియు P3H1 ఈ ఎముకలు పెళుశుబారే రుగ్మతకు కారణమవుతాయి.

దీనిని ఎలా నిర్ధారణ చేస్తారు మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?

ఎముక లోపము లేదా DNA పరీక్ష ద్వారా పిల్లల జననానికి ముందు కూడా ఎస్టోజెనెసిస్ ఇంపర్ఫెక్టా నిర్ధారణ కావచ్చు.

అయితే, ప్రినేటల్గా గుర్తించబడకపోతే, ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ఎముకల జబ్బు ను నిర్ధారించేందుకు ఇతర పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• శారీరక పరిక్ష
• కుటుంబ చరిత్రను మూల్యాంకనం చేయడం
• X కిరణాలు
• ఎముక సాంద్రత పరీక్ష
• ఎముక బయాప్సీ (జీవాణు పరీక్ష)

ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా ఎముకల జబ్బు యొక్క చికిత్స ఎంపికలు ఇలా ఉన్నాయి:

• ఫ్రాక్చర్ కేర్ - ఇది విరిగిన ఎముకలను వేగంగా నయం చేయటానికి సహాయపడుతుంది, ఇది కాస్టింగ్ మరియు విభజన (splitting) పరికరాల్ని ఉపయోగించుకుంటుంది మరియు దీనివల్ల ఎముక విరుగుళ్ళు మళ్లీ భవిష్యత్తులో జరగకుండా నిరోధించవచ్చు.
• శారీరక చికిత్స - పిల్లలు వారి పనిని నిర్వహించడానికి మరియు రోజువారీ జీవిత కార్యకలాపాలను నిర్వహించడానికి కొన్ని మోటార్ నైపుణ్యాలను సాధించడంలో ఇది దృష్టి పెడుతుంది.
• శస్త్రచికిత్స - ఏదైనా ఎముక వైకల్యాల్ని సరిచేయడానికి ఈ శస్త్రచికిత్స చేయబడుతుంది.
• మందులు -  ఎముక విరక్కుండా లేదా ఈ రుగ్మతతో వచ్చే నొప్పిని తగ్గించటానికి మందులు వాడవచ్చు.

1. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Osteogenesis imperfecta
2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human; National Health Service [Internet]. UK; What are the symptoms of osteogenesis imperfecta (OI)?
3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Osteogenesis Imperfecta
4. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [Internet]. NIH Osteoporosis and related Bone diseases; National research center: National Institute of Health; Osteogenesis Imperfecta.
5. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [Internet]. National Institute of Health; Osteogenesis Imperfecta.
6. National Organization for Rare Disorders [Internet], Osteogenesis Imperfecta