విల్సన్స్ వ్యాధి - Wilson's Disease in Telugu

విల్సన్స్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

విల్సన్స్ వ్యాధి అనేది అరుదైన మరియు వారసత్వంగా సంభవించే ఒక మెటబోలిక్ (జీవక్రియ) రుగ్మత, దీనిలో కాపర్ జీవక్రియలో అసమతుల్యత ఏర్పడుతుంది ఆందువలన మెదడు మరియు కాలేయం వంటి ముఖ్యమైన అవయవాలలో కాపర్ అధికంగా చేరడం/పోగుపడడం జరుగుతుంది. ఈ రుగ్మత సాధారణంగా మగవారిలో సంభవిస్తుంది మరియు కౌమారదశలో ఉన్నప్పుడు ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.బ్రిటీష్ నరాల శాస్త్రవైద్యులైన (neurologist) డాక్టర్ శామ్యూల్ అలెగ్జాండర్ కిన్నీర్ విల్సన్ గారు మొదటిసారిగా ఈ వ్యాధిని గురించి తెలియజేసారు, అందుకే ఈ వ్యాధికి ఆ వైద్యుని పేరు పెట్టబడింది.

దాని ప్రధాన సంబంధిత సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

విల్సన్స్ వ్యాధి ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

• నరాలసంతులన (neurocognitive) విధులు బలహీనపడడం
• కామెర్లు
• కడుపు నొప్పి మరియు వాపు
• వికారం
• వాంతులలో రక్తం పడడం
• కుంగుబాటు (డిప్రెషన్)
• ఆందోళన
• మానసిక మార్పులు (మూడ్ స్వింగ్స్)
• మాట్లాడటం లో కష్టం
• వణుకు
• శరీర బిగుతుదనం
• సంతులనం చేసుకోవడంలో సమస్యలు
• ఐరిస్ (కన్ను నల్లగుడ్డు) చుట్టూ రస్టీ గోధుమ రంగులో వలయాలు ఏర్పడడం,  కైసేర్-ఫ్లీషర్ (Kayser-Fleischer)
• పోర్టల్ హైపర్ టెన్షన్- కాలేయం మరియు ప్లీహాన్ని కలిపే పోర్టల్ వీనస్ (portal venous) వ్యవస్థలో అధిక రక్తపోటు
• సిర్రోసిస్
• స్పైడర్ నేవి (Spider naevi, సాధారణంగా ఛాతీ మరియు ఉదరంలో చిన్నగా ఉబ్బిన రక్త నాళాలు)
• తీవ్రమైన కాలేయ వైఫల్యం
• రక్తప్రవాహంలో అమ్మోనియా ఉండడం
• హెపాటిక్ ఎన్సెఫలోపతి (కాలేయ వ్యాధి కారణంగా గందరగోళం, కోమా, మూర్ఛలు మరియు చివరికి మెదడులో ప్రాణాంతక వాపు ఏర్పడడం)
• మూర్చ

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

విల్సన్స్ వ్యాధి ప్రోటీన్ (ATP7B) లో ఉత్పరివర్తనలు/మార్పులు (మ్యుటేషన్) కారణంగా విల్సన్స్ వ్యాధి సంభవించవచ్చు. మ్యూటేషన్ తో ఉన్న జన్యువుల అసాధారణ కాపీ, కనీసం తల్లి లేదా తండ్రి ఎవరోఒకరి జన్యువులో ఉంటే, వారు వాహకాలుగా (carriers) ఉంటారు. తల్లిదండ్రుల ఇద్దరి నుండి ఈ రెసెసివ్ జన్యువు వారసత్వంగా సంక్రమించినట్లయితే, శిశువుకు విల్సన్స్ వ్యాధి సంభవిస్తుంది.

వివిధ మెటబోలిక్ (జీవక్రియా) ప్రక్రియల కోసం కాపర్ ఒక ముఖ్యమైన కోఫాక్టర్ గా ఉన్నందున, కాపర్ శరీరానికి చాలా అవసరం. కాలేయంలో కాపర్  బైండ్ అవ్వడం (అంటుకోవడం/తగులుకోవడం) కోసం మరియు బైల్ (పిత్త వాహిక) ద్వారా అదనపు కాపర్ ని తొలగించడం కోసం కాపర్ బైండింగ్ ప్రోటీన్ (ATP7B) అవసరం. అయితే, విల్సన్స్ వ్యాధి ఉన్న రోగులలో, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు (మ్యూటేషన్) కారణంగా విల్సన్స్ వ్యాధి ప్రోటీన్ సరిగ్గా ఉండదు, ఇది శరీర అవయవాలలో కాపర్ అధికంగా చేరిపోవడానికి కారణం అవుతుంది కాలేయ కణాలు మరియు కాలేయ కణజాలంలో ఆక్సీకరణ నష్టం (oxidative damage) సంభవిస్తుంది. మెదడులో కూడా కాపర్ యొక్క అవక్షేపం (Precipitation) కనబడుతుంది, తద్వారా ఇది నరాల సంబంధిత చర్యలను ప్రభావితం చేస్తుంది.

దీనిని ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?

విల్సన్ వ్యాధి నిర్ధారణలో ఇవి ఉంటాయి:

• బయోకెమికల్ పరీక్షలు: కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు, సీరం కాపర్, సీరం సెర్యులోప్లాస్మిన్ అంచనా  మరియు 24-గంటల యూరినరీ కాపర్ పరీక్ష, మూత్రపిండ పనితీరు పరీక్షలు మరియు హేమాటోలాజికల్ (రక్త) పరిశోధనల ఉంటాయి.
• కంటి సంబంధిత పరిశీలన (Ophthalmological evaluation): కైసేర్-ఫ్లీషర్ (కె.ఎఫ్) రింగ్ (Kayser-Fleischer (KF) ring) కోసం స్లిట్ లాంప్ పరిశీలన.
• న్యూరోఫిలాజికల్ పరిశోధన.
• ఎక్స్-రే: అస్థిపంజర (స్కెలిటల్) అసాధారణతలను విశ్లేషించడానికి
• కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (మెదడు యొక్క సిటి స్కాన్)
• మెదడు యొక్క మాగ్నెటిక్ రెసోనెన్సు ఇమేజింగ్ (ఎంఆర్ఐ)
• జన్యు పరీక్ష

విల్సన్స్ వ్యాధి చికిత్సలో కాపర్ చేరిక లేదా పోగుపడడాన్ని తగ్గించడం లక్ష్యంగా ఉంటుంది ఇది మూత్రము ద్వారా కాపర్ విసర్జన పెంచడం లేదా ప్రేగులలో కాపర్ శోషణను (intestinal absorption) తగ్గించడం ద్వారా గాని జరుగుతుంది. డి పెన్సిలామైన్ (D penicillamine) తో చికిత్స చేయడం వల్ల, అది కాపర్ మరియు దాని అనుబంధకాలని కలిపి కాపర్-పెన్సిల్లమైన్ కాంప్లెక్స్ (copper–penicillamine complexes) లను ఏర్పరుస్తుంది అవి మూత్రం ద్వారా విసర్జించబడతాయి . ఒక కాపర్ కేలేటర్లను (copper chelator) ఉపయోగించడం వలన అవి అదనపు కాపర్కు బైండ్ అవ్వడంతో సహాయపడతాయి. జింక్ ప్రేగులలో సెల్ మెటలోథియోనిన్ (cell metallothionein) యొక్క స్థాయిలను పెంచుతుంది, ప్రోటీన్ కి ప్రేగులలో కాపర్కు బైండ్ అవ్వడంతో బలమైన ఆకర్షణ ఉంటుంది తద్వారా ప్రేగులలో కాపర్ శోషణ తగ్గిపోతుంది. టెట్రాథయోమొలిబ్డేట్ (Tetrathiomolybdate)పేగులలోని కాపర్ తో కలిపి కాంప్లెక్స్లను ఏర్పరుస్తుంది అది కాపర్ శోషణను నివారిస్తుంది. ఇది రక్తంలోని ఆల్బుమిన్తో కాపర్ మిళితమయ్యేలా చేస్తుంది మరియు కణాలు కాపర్ తీసుకునేందుకు అందుబాటులో లేకుండా చేస్తుంది. విల్సన్స్ వ్యాధి ఉన్న రోగులకు చివరి చికిత్సా ఎంపిక కాలేయ మార్పిడి.

1. Kiranmayi G. V. N, Shankar K. R, Nainala V. C. The current Status and New Advances in Diagnosis and Treatment of Wilson Disease. Biomed Pharmacol J 2010;3(2)
2. Taly, et al. Wilson’s disease: An Indian perspective. Neurology India, Sep-Oct 2009, Vol 57, Issue 5
3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Wilson disease
4. National Human Genome Research Institute. About Wilson Disease. National Institute of Health: U.S Government
5. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases [internet]: US Department of Health and Human Services; Wilson Disease.