ஹோமோசைஜோஸ் குடும்பம் ஹைபர்கோலெஸ்டெல்லோமியா - Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Tamil

ஹோமோசைகாஸ் குடும்ப ஹைப்பர்கொலெஸ்ட்ரோளீமியா என்றால் என்ன?

ஹோமோசைகாஸ் குடும்ப ஹைப்பர்கொலெஸ்ட்ரோளீமியா என்பது மிக அதிக அளவிலான கொழுப்பு சேர்வதற்கு வழிவகுக்கும் ஒரு மரபணு நிலை ஆகும்.மரபணுக்களின் தங்கள் குடும்பத்தினருக்கு இந்த நிலை அனுப்பப்படுகிறது.சரியான நேரத்தில் மருந்துகள் அல்லது வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களுடன் நேரடியான மேலாண்மை முக்கியமானது, ஏனென்றால் இதை சிகிச்சை அளிக்காமல் விட்டால், மிக இளம் வயதிலேயே இருதய நோய்க்கு வழிவகுக்கலாம்.

இதன் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

ஹோமோசைகாஸ் குடும்ப ஹைப்பர்கொலெஸ்ட்ரோளீமியாவின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மஞ்சள்நிற தோல் தடிப்புகள் (கொழுப்புத தேக்கம்):
  • தோல்சார் மஞ்சள் திட்டு நோய்: குழந்தைகளில் பொதுவாக காணப்படுகிறது.
  • சமதள மஞ்சள் திட்டு நோய்: குழிச்சிரை போசா (முழங்காளுக்கு பின்), மணிக்கட்டு, குழந்தை பிறப்புசார் பிளவு (பிட்டத்திற்கு இடையே பள்ளம்), கணுக்கால் மற்றும் விலாவின் உட்பகுதி போசா (முழங்கையின் வளைவு) போன்ற தளங்களில் இது காணப்படும்.மிகவும் பொதுவான தளமானது கையின் இடைவெளி (விரல்களுக்கு இடையே).
  • தசைநாண் மஞ்சள் திட்டு நோய்: பொதுவாக குதிகால் தசைநார் மற்றும் அடி நீட்டிப்பு தசைநாண்களில் காணப்படும்.
  • தழும்பு மஞ்சள் திட்டு நோய்: பொதுவாக முழங்கைகள் முழங்கால்கள் அல்லது கணுக்கால்களில் காணப்படும்.
• கீழ்கொடுக்கப்பட்டுள்ளவை போன்ற பருவமுறா இதயநாள நோய்:
  • இஸ்கிமிக் இருதய நோய்.
  • ஆர்த்ரோஸ்கிளீரோடிக் இரத்தநாள சேதம்.
  • பெருந்தமனி வெளியேற்றம் முணுமுணுப்பு.
  • பல இரத்தநாள பகுதிகளில் மாறுதுடிப்பொலி (ஒரு தமனிமீது அசாதாரண ஒலிகள் கேட்டது).
• கண் கொழுப்பு உருளைகள் (கண்கள் மற்றும் கண் இமைகளை சுற்றி மஞ்சள், வெளிறிய மற்றும் உயர்ந்த தழும்புகள்).
• கண் வளையத்தைச் சுற்றி வெள்ளை வளையம் அல்லது வில் (சர்க்கஸ் கார்னியலிஸ்).
• குறைந்த அடர்த்தி கொழுப்புப்புரதம் (எல்.டி.எல்) கொழுப்பின் உயர்ந்த அளவுகளைக் காட்டும் இரத்த அறிக்கைகள் (13 மி.மோல்/லி [500 மி.கி/டி.லி] க்கு அதிகமாக காட்டுதல்).

அதன் முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

கல்லீரல் அணுக்கள் அல்லது உடலில் உள்ள மற்ற உயிரணுக்களுடன் இணைந்த எல்.டி.எல் உணர்பொறிகள் மூலம் இரத்தக் கொழுப்பு சாதாரண அளவிலேயே வைக்கப்படுகிறது.இந்த உணர்பொறிகள் எல்.டி.எல் கொழுப்புக்களை உயிரணுக்குள் கொண்டு செல்கின்றது அல்லது பின்னர் கல்லீரல் அணுக்களால் உடைக்கப்படுகிறது.ஹோமோசைகாஸ் குடும்ப ஹைப்பர்கொலெஸ்ட்ரோளீமியாவில் எல்.டி.எல் ஐ இரத்தத்திலிருந்து கல்லீரலுக்குள் எடுத்துச்செல்ல முடியாது.இது பின்வரும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக ஏற்படுகிறது:

• எல்.டி.எல் - உணர்பொறி மரபணுக்கள்: இந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் குறைபாடுகள், இரத்தத்தில் இருக்கும் கொழுப்பின் அளவை அதிகரிக்கும்.
• அபோலிப்போப்புரதம் பி (ஏ.பி.ஓ.பி) மரபணு: இந்த குறைபாட்டில், எல்.டி.எல் கொழுப்பினால் உணர்பொறிகளுடன் பிணைக்க இயலாது, அதனால் அணுக்கள் கொழுப்பை உட்கொள்வது குறைகிறது.
• பி.சி.எஸ்.கே 9 மரபணு: இந்த குறைபாட்டில், எல்.டி.எல் உணர்பொறிகளின் எண்ணிக்கை குறைகிறது, எனவே எல்.டி.எல் உட்கொள்ளப்படுவதும் குறைகிறது.

இது எவ்வாறு கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

நோய் கண்டறிதல் முக்கியமாக தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள், உடல் பரிசோதனையின் கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் பின்வரும் சோதனைகள் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் செய்யப்படுகிறது:

• கொழுப்பைச் சரிபார்க்க லிபிட் ப்ரொஃபைல்.
• இரத்த அல்லது திசு மாதிரி பயன்படுத்தி மரபணு சோதனை.

ஹோமோசைகாஸ் குடும்ப ஹைப்பர்கொலெஸ்ட்ரோளீமியாவின் மேலாண்மை முறைகள் பின்வருமாறு:

• நோயறிதல் செய்யப்பட்ட உடனேயே உணவு மற்றும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் அவசியம்.ஸ்டாடின்ஸ் என்று அழைக்கப்படும் மருந்துகள் பொதுவாக லிப்பிட் அளவுகளுக்கு குறைக்க பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
• பிசினுடன் கூடிய யேசிடிமிப் 10 மி.கி அல்லது பைப்ரேட்ஸ் மற்றும் நிகோடினிக் அமிலம் போன்ற பிற மருந்துகள் (அதன் இருப்பு மற்றும் சகிப்புத்தன்மையை சோதித்தப்பின்) ஆகியவை எடுத்துக்கொள்ளலாம்.
• லோமிட்டபைட் மற்றும் மிபோமெர்சண் போன்ற புதிய சிகிச்சை மருந்துகள்.
• மரபணு சிகிச்சை, பி.சி.எஸ்.கே 9 தடுப்பான்கள் மற்றும் கொலெஸ்டிரைல் எஸ்டர் பரிமாற்ற புரதம் (சி.இ.டி.பி) தடுப்பான்கள் போன்ற எதிர்கால சிகிச்சை அணுகுமுறைகள்.
• சிலருக்கு கல்லீரல் மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

1. Marina Cuchel. et al. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014 Aug 21; 35(32): 2146–2157. PMID: 25053660
2. Ravi Kumar Parihar. et al. Homozygous familial hypercholesterolemia. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Jul-Aug; 16(4): 643–645. PMID: 22837934
3. Ravi Kumar Parihar, Mohd. Razaq, and Ghanshyam Saini. Homozygous familial hypercholesterolemia. Indian J Endocrinol Metab. 2012 Jul-Aug; 16(4): 643–645. PMID: 22837934
4. National Organization for Rare Disorders. [Internet]. Danbury; Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH).
5. Heart UK - The Cholesterol Charity. [Internet]. Maidenhead, United Kingdom; What is Familial Hypercholesterolaemia (FH).