డ్యూషేన్ ముస్క్యూలర్ డిస్ట్రోఫీ - Duchenne Muscular Dystrophy in Telugu

డ్యూషేన్ ముస్క్యూలర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) అంటే ఏమిటి?

డ్యూషేన్ ముస్క్యూలర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) అనేది కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణతకు దారితీసే వారసత్వంగా సంక్రమించే ఒక  కండరాల రుగ్మత. ఇది ప్రతి 3,600 మగ శిశువులలో ఒకరికి మాత్రమే సంభవించే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత.

దాని ప్రధాన సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

డ్యూషేన్ ముస్క్యూలర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) యొక్క లక్షణాలు 6 ఏళ్ళ వయసులోపు ప్రారంభమవుతాయి కానీ కొన్ని సందర్భాల్లో ఇంకా ముందుగానే కనిపిస్తాయి. ఈ లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉంటాయి:

• అలసట
• తక్కువ IQ (ఐక్యూ)
• నేర్చుకోవడంలో  లోపాలు
• చలన నైపుణ్యములలో సమస్యలు (Problems with motor skills)
• శారీరక శ్రమలో సమస్యలు
• బలహీన శ్వాస సంబంధిత కండరాల వల్ల శ్వాసలో సమస్యలు
• కండరాల నొప్పులు
• సరిగా నడవడంలో అసమర్థత
• గుండె జబ్బులు ( జీవితంలోని తర్వాతి సంవత్సరములలో ప్రారంభమవుతాయి)
• తరచుగా పడిపోవడం
• కూర్చున్న లేదా పడుకున్న స్థానం నుండి పైకి లేవడంతో ఎదురయ్యే సమస్య

కండరాల బలహీనత వయసుతో పాటు మరింతగా పెరుగుతుంది.

దాని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

డ్యూషేన్ ముస్క్యూలర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. DMD యొక్క ప్రధాన కారణం డిస్ట్రోఫిన్ (dystrophin,ఒక రకమైన కండరాల ప్రోటీన్) ను కోసం సంకేతాలు పంపే జన్యువులో లోపం. డిస్ట్రోఫిన్ లేకుండా, మన శరీరంలో కండరాలు సరిగా పనిచేయవు. ఆకస్మిక మ్యుటేషన్ (మార్పులు)  కారణంగా ఈ సమస్య ఉన్న కుటుంబ చరిత్ర లేకపోయినా కొంతమందిలో DMD ఏర్పడవచ్చు.

DMD యొక్క వారసత్వపు ప్రమాదం మగపిల్లలో ఎక్కువగా ఉంటుంది, అయితే ఈ వ్యాధి ఆడపిల్లలో సంభవించే  అవకాశాలు చాలా అరుదు.

ఎలా నిర్ధారించాలి మరియు చికిత్స ఏమిటి?

శరీర లక్షణాల అంచనా ద్వారా డ్యూషేన్ ముస్క్యూలర్ డిస్ట్రోఫీ (DMD) యొక్క నిర్ధారణ చేయవచ్చు.

నరాల సంబంధిత పరీక్షలు చేయవచ్చు. సరైన రోగనిర్ధారణ కోసం, కండరాల మరియు గుండె పనితీరు అంచనా పరీక్షలు (function tests) చేయవచ్చు. సీరం సిపికె (Serum CPK), జన్యు పరీక్షలు మరియు కండరాల జీవాణు పరీక్షలు (బయాప్సీ) సమస్యను నిర్థారించడానికి ఆదేశించబడవచ్చు.

DMD అనేది ఇప్పటికి చికిత్స కనుగొనని (తెలియని) ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. అనుసరించే చికిత్స విధానం కేవలం లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మరియు జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి మాత్రమే సహాయపడుతుంది.

కండరాల క్షీణత శాతాన్ని తగ్గించడానికి స్టెరాయిడ్లను ఇవ్వవచ్చు. జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరిచేందుకు జీవనశైలి మార్పులు అనేవి ముఖ్యమైనవి. స్టెరాయిడ్లను బరువు పెరుగుదలకు కారణమయ్యే  దుష్ప్రభావాన్ని కలిగించవచ్చు, కాబట్టి ఆ వ్యక్తి ఒక చురుకైన జీవనశైలిని పాటించాలి మరియు ఆరోగ్యకరమైన, సమతుల్య ఆహారం తీసుకోవాలని వైద్యులు సలహా ఇస్తారు.

ఫిజియోథెరపీ కండరాల పనితీరును నిర్వహించడానికి సహాయపడవచ్చు.

1. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Duchenne muscular dystrophy
2. Muscular Dystrophy Association. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Chicago, Illinois. [internet].
3. Center for Disease Control and Prevention [internet], Atlanta (GA): US Department of Health and Human Services; Duchenne Muscular Dystrophy Care Considerations
4. Genetic home reference. Duchenne and Becker muscular dystrophy. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
5. National Center for Advancing Translational Sciences [internet]: US Department of Health and Human Services; Duchenne muscular dystrophy