मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी - Metachromatic Leukodystrophy in Hindi

इस बीमारी के सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• मांसपेशी में असामान्य गतिविधि होना
• व्यवहार से संबंधित समस्याएं
• मानसिक कार्य में कमी
• मांसपेशियों की कमी
• चलने में कठिनाई
• खाने या खिलाने में कठिनाई
• बार-बार गिरना
• चिड़चिड़ापन
• मांसपेशियों पर नियंत्रण की कमी
• नसों से संबंधित कार्य में कमी
• दौरे
• बोलने में दिक्कत
• निगलने में कठिनाई

ज्यादातर व्यक्तियों में एआरएसए जीन में गड़बड़ी के कारण यह बीमारी होती है, जो एरिलसल्फेटेज ए एंजाइम बनाने के लिए निर्देश देता है। यह एंजाइम कोशिकीय संरचनाओं में स्थित है, जिन्हें लाइसोसोम कहा जाता है।

लाइसोसोम के अंदर, एरिलसल्फेटेज ए सल्फेटाइड्स को तोड़ने में मदद करता है। यह बीमारी कुछ व्यक्तियों में पीएसएपी नामक जीन में गड़बड़ी के कारण भी हो सकती है। यह जीन एक विशेष प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देता है, जो छोटे-छोटे  प्रोटीनों में बदल जाते हैं और यह प्रोटीन वसा को तोड़ने वाले एंजाइमों की सहायता करते हैं।

इन छोटे-छोटे प्रोटीनों में से एक को सैपोसिन बी कहा जाता है। यह प्रोटीन सल्फाटाइड्स को तोड़ने के लिए एरिलसल्फेटेज ए के साथ काम करता है।

इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन डॉक्टर बेहतर जीवन जीने में सुधार और बीमारी के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए कुछ तरीके अपना सकते हैं:

• मांसपेशियों की गतिविधि को नियंत्रित करने और दर्द को कम करने में मदद करने के लिए दवाएं
• बोलने, मांसपेशियों की गतिविधियों और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए थेरेपी
• निगलने और खाने में आ रही कठिनाइयों से निपटने के लिए पोषण संबंधी सहायता

कुछ लोगों में, बोन मैरो या कॉर्ड ब्लड ट्रांसप्लांट बीमारी को घातक होने से रोकने में मदद कर सकता है। यदि यह ट्रांसप्लांट सफल हो जाता है तो स्वस्थ कोशिकाएं एआरएसए बना सकती हैं, जो शरीर में नहीं थीं।

हालांकि, ट्रांसप्लांट की यह प्रक्रिया बीमारी से पहले से हो रहे नुकसान को ठीक नहीं कर सकती, लेकिन यह तंत्रिका तंत्र को भविष्य में होने वाले नुकसान को रोक सकती है और कुछ मामलों में यह मानसिक विकलांगता के खतरे को भी रोक सकती है।